Det är Michael Schöll – doktorand vid Institutionen för neurobiologi, vårdvetenskap och samhälle, Karolinska Institutet – som tillsammans med sin forskargrupp har följt fyra syskon. Två av dem hade ärvt en känd genmutation, sjukt arvsanlag, som finns i släkten och som redan i 40-årsåldern leder till Alzheimers sjukdom. Syskonen följdes från att mutationen, som finns på kromosom 14, hittades fram till deras död vid 47 respektive 50 års ålder.
Genom återkommande undersökningar av syskonen, även de som inte bar alzheimeranlaget, har forskarna kunnat studera hur Alzheimers sjukdom utvecklar sig under lång tid. Genom avbildningar med en PET-kamera kunde hjärnförändringar konstateras hos anlagsbärarna redan i ett tidigt skede. En nedgång av glukosmetabolism, som är ett mått på nervcellernas förmåga att kommunicera, inträffade långt före de första demenssymptomen och innan diagnosen kunde ställas. Motsvarande hjärnförändringar hittades inte hos de "friska" syskonen.
Alzheimers sjukdom är ännu så länge en obotlig sjukdom. Det finns symptomlindrande läkemedel och det forskas intensivt på nya behandlingsmetoder. Här ser Michal Schöll en möjlig direkt nytta av studiens resultat.
 |
| Michael Schöll |
– Om man vet att en person bär på någon av mutationerna på de tre specifika generna så kan man undersöka hjärnan och se patologiska förändringar många år innan personen förväntas insjukna i sjukdomen och då skulle kunna behandling sättas in betydligt tidigare än vad som görs idag, säger han i en intervju på Karolinska Institutets webbplats.
Men den här typen av studier är även viktiga för att förstå sjukdomsutvecklingen betonar professor Agneta Nordberg som är ansvarig för studien.
– Kunskaperna om de ärftliga formerna av alzheimer kan användas inom all alzheimerforskning. Om vi vet hur sjukdomen utvecklas i hjärnan kan det förhoppningsvis ge oss bättre behandlingsmöjligheter och nya läkemedel i framtiden, säger Agneta Nordberg.