Genförändring bromsar ALS

Umeåforskare har upptäckt en förändring i arvsmassan som bromsar sjukdomsförloppet vid ALS, en idag obotlig nervsjukdom. Potentiella läkemedel, som bygger på upptäckten, ska nu prövas i djurförsök.

Det nya rönen kommer från en stor internationell studie, publicerad i tidskiften Nature Medicine. ALS-gruppen vid Umeå universitet har samarbetat med forskare från Irland, Holland, USA och Belgien. Blodprov och symptombild har jämförts hos ett stort antal patienter, DNA har analyserats.

Studien visar att enstaka ALS-patienter, som har mutation i genen för proteinet EphA4, har mycket lång överlevnadstid. Mutationen leder till nedsatt halt av EphA4-proteinet vilket, enligt studien, leder till en senare sjukdomsdebut och en långsammare utveckling. Hos patienter utan denna genförändring får sjukdomen ett aggressivare förlopp.

Att en hämning av EphA4-proteinet i viss mån kan bromsa förlusten av nervceller vid ALS överraskade forskarna. Teoretiskt bör det vara möjligt att utveckla mediciner som direkt eller indirekt kan hämma EphA4-systemet. De första försöken att ta fram sådana ämnen är nu på gång och kommer att testas i Belgien på i första hand zebrafisk och ALS-möss, enligt ett pressmeddelande från Umeå universitet.

ALS står för Amyotrofisk lateralskleros och är en grupp av sjukdomar som karaktäriseras av bland annat muskelförtvining. I Sverige insjuknar minst 200 varje år. I vissa fall leder ALS till demens.

Senast uppdaterad 29 november 2012 - 11:14 © Svenskt Demenscentrum



Till Nature Medicine »
(nytt fönster) 

Svenskt Demenscentrum, Gävlegatan 16, 113 30 Stockholm | tfn: 08 690 58 00 | e-post: info@demenscentrum.se

Loading   Sökning pågår