I släkten finns en ärftlig mutation (presenelin 1) som orsakar Alzheimers sjukdom. De som drabbas brukar få de första symptomen vid 45–49 års ålder. Alzheimertypiska hjärnförändringar uppträder dock redan i tjugoårsåldern, de konstaterar forskarna som har följt 44 personer i släkten från unga år. De som bar på det skadade anlaget hade bland annat förhöjda koncentrationer av betaamyloid-42, ett giftigt protein som anses ha en avgörande betydelse för uppkomsten av Alzheimers sjukdom.
Fynden går inte att direkt översätta men ligger i linje med tidigare studier gjorda på personer med sporadisk alzheimer – icke-ärftliga former av sjukdomen – som är betydligt vanligare.