Huntingtons sjukdom

Ovanlig demenssjukdom

Huntingtons sjukdom, som tillhör de primärdegenerativa demenssjukdomarna, är mycket ovanlig. I Sverige beräknas 5 av 100 000 personer ha sjukdomen. Symptomen brukar debutera vid 40 – 50 år men i sällsynta före 20 och även i senare delen av livet. Sjukdomen är ärftlig och pågår under 15 – 20 år och leder till döden.

Förr kallad danssjuka

Huntington är en mytomspunnen sjukdom som omgärdats av fördomar. I folkmun kallades den länge för danssjuka efter de ofrivilliga "kaströrelserna" som är typiska för sjukdomen. Bristande omdöme något som bidragit till att sjukdomen upplevts som skamlig och därför förnekats av många anhöriga till dem som drabbats. Även grimaserna och flera av de andra kroppsliga symptomen för tankarna felaktigt till kraftig alkoholpåverkan.

Demenssymptomen kommer tidigt

Redan i början av sjukdomsförloppet påverkas tankeförmågan och närminnet. Även ökade svårigheter med att tänka ut, planera och genomföra handlingar tillhör tidiga symptom vid Huntingtons sjukdom. En rad andra demenssymptom, som ofta kommer tidigt vid Alzheimers sjukdom och vaskulär demens, brukar tillkomma senare. Det kan handla om svårigheter att hitta rätt ord (anomi) och att inte känna igen föremål (agnosi). I sjukdomens slutfas är samtliga intellektuella (kognitiva) funktioner kraftigt försämrade.

Ingen botande behandling

Det finns ingen botande behandling vid Huntingtons sjukdom. Läkemedel kan användas mot depression, oro och ångest som är vanliga symptom. I tidiga sjukdomsfaser kan neuroleptika vara verksamt i låga doser för de ofrivilliga rörelserna. I sjukdomens slutskede gör balansproblem och svårigheter att äta och svälja personen beroende av total omvårdnad.

En ärftlig sjukdom

Huntington är en ärftlig sjukdom orsakad av en skada i arvsmassan. Det skadade arvsanlaget kan föras vidare till både flickor och pojkar. Eftersom det är autosomalt dominant kan barnet insjukna i huntington även om endast den ena föräldern haft sjukdomen. Det innebär också att barn som inte ärver anlaget heller inte kommer att utveckla sjukdomen.

Blodprov kan avslöja sjukdomen

Numera kan ett blodprov avslöja om man ärvt arvsanlaget som ger orsakar Huntingtons sjukdom. Sådana anlagstester görs på fem platser i landet. Testerna är frivilliga och omfattar även en psykosocial utvärdering.

Faktagranskare: Docent Tarja-Brita Robins Wahlin, leg sjuksköterska och psykolog, specialist inom neuropsykologi, Institutionen för neurobiologi, vårdvetenskap och samhälle, Karolinska Institutet.