FAKTA OM DEMENS

Alzheimer har i sällsynta fall en rent ärftlig förklaring. Sjukdomen är då en direkt följd av ett skadat arvsanlag. På Karolinska universitetssjukhuset erbjuds genetisk vägledning och anlagstest för personer som kan vara drabbade.

Rädsla för att själv utveckla alzheimer. Oro för att ha fört sjukdomen vidare till sina barn. Skälen varierar till att människor söker sig till Mottagningen Klinisk genetik vid Karolinska universitetssjukhuset i Solna.

Tidigt insjuknande

Det som förenar dem är att sjukdomen tycks gå i arv – släktingar från flera generationer har drabbats av alzheimer. Så gott som alla har insjuknat i yrkesverksam ålder, långt tidigare än vad som normalt är fallet vid demenssjukdom.

– Tidig sjukdomsdebut är ett typiskt drag för de ärftliga formerna av alzheimer. Många insjuknar i 40-årsåldern och det finns släkter där man drabbas redan vid 20, säger Caroline Graff, klinisk genetiker och docent.

Med ”de ärftliga formerna” menar hon dem som följer mönstret för dominant nedärvning, det vill säga minst tre nära släktingar från tre generationer har haft sjukdomen.

– I ungefär hälften av dessa fall kan man hitta en genmutation, ett skadat arvsanlag som kan gå i arv och som är en direkt orsak till sjukdomen. Forskningen har hittat drygt 200 mutationer i tre olika gener som leder till alzheimer. Sex av dessa har påträffats i olika svenska släkter, säger Caroline Graff.

Anlagstest kan ge svar - i vissa fall

Barn till en förälder med en alzheimermutation löper 50 procent risk att själv insjukna. I vissa fall kan ett blodprov avslöja om man ärvt det skadade anlaget och därmed kommer att utveckla sjukdomen. Sådana anlagstester, på fackspråk presymptomatisk genetisk testning, utförs vid den genetiska enheten.

– Ett anlagstest är givetvis helt frivilligt. En förutsättning för att det ska kunna genomföras är att vi har konstaterat att sjukdomen orsakas av en mutation i släkten. Detta innebär att vi haft tillgång till ett blodprov från en alzheimersjuk släkting och genom mutationsscreening, dvs en analys som genomsöker de kända alzheimergenerna, hittat den sjukdomsorsakande mutationen, säger Caroline Graff.

Få vill testa sig

Av dem som uppfyller dessa villkor väljer relativt få att testa sig. Caroline Graff uppskattar andelen till mindre än 20 procent. Siffran förvånar knappast med tanke på att det i dagsläget varken finns förebyggande eller botande behandling mot sjukdomen. Frågan är varför de som ändå anlagstestar sig väljer att göra det.

För en del personer kan det handla om att inte orka leva med ovissheten, för andra en önskan att få veta för att kunna planera sitt liv. Ett par i färd med att bilda familj kan känna stor oro över att föra sjukdomen vidare till sina barn.

– Vid ett genetiskt vägledningssamtal informeras då om riskerna och om det finns anledning att misstänka att någon av de tre kända alzheimermutationerna finns i mannen eller kvinnans släkt. Om patienten, tillhör en familj där sjukdomen orsakas av en Alzheimermutation finns möjlighet till presymptomatisk genetisk testning. Den är värdefull om paret önskar tillgång till fosterdiagnostik, ägg- eller spermiedonation eller på annat sätt vill känna till riskerna för att sjukdomsanlaget förs vidare till barnet.

Oavsett vilka motiven är till att anlagstesta sig ska beslutet vara autonomt, det vill säga helt och hållet patientens eget.

– Vår främsta uppgift vid det genetiska vägledningssamtalet är att ge kunskap och relevant information så att hon kan fatta ett så välgrundat beslut som möjligt, säger Caroline Graff.

Lång väg från blodprov till besked

Det är därför vägen från blodprov till besked omgärdas av en rad samtal och undersökningar. Anlagstester för Alzheimers sjukdom följer de internationella riktlinjer som utvecklats för Huntingtons sjukdom eller ”sent debuterande ärftlig sjukdom som saknar botande behandling”.

Först görs en riskbedömning, sedan följer genetiska vägledningssamtal med patienten.

– Vi informerar då om bl a riskerna att utveckla alzheimer, om sjukdomens symptom, förlopp och behandlingsmöjligheter och om hur ett anlagstest går till. Kunskaperna ska vara ett stöd för patienten att planera sin framtid utifrån olika testresultat, säger Caroline Graff.

Psykosocialt skattningsformulär 

Patienten får sedan gå hem och fundera. Väljer hon att genomföra ett anlagstest får hon först, innan blodprovet tas, fylla i ett psykosocialt skattningsformulär. Det kan ligga till grund för fortsatta samtal och stödåtgärder, till exempel om det visar sig att patienten befinner sig i en depression eller annan krissituation. Det kan också ge en uppfattning om det stöd som behövs efter att patienten fått resultatet från anlagstestet.

Caroline Graff betonar att tillvaron kan vändas upp och ned, även för den som får veta att han inte ärvt det sjuka anlaget.

– Du kan ha levt i många år övertygad om att du kommer att insjukna, precis som din mor och äldre syster gjorde. Du har spenderat dina besparingar och isolerat dig från omvärlden. Så får du beskedet att du inte bär på det skadade anlaget. Plötsligt ska du börja planera för ett långt liv …
 

Patienten har alltid rätt att ändra sig

Tiden från att blodprovet tas till att resultatet av anlagstestet ges ska vara cirka fyra månader. Studier på området visar vikten av att ha tid att ångra sig och ångra sig har man rätt att göra, även då man sitter i mottagningsrummet och väntar på beskedet från doktorn.

– Anlagstestet är helt patientstyrt, det är inget som utförs för att göra läkaren till lags. Du kan när som helst bestämma dig för att skjuta upp beskedet på obestämd framtid.

Caroline Graff berättar om unga patienter som i de första kontakterna säger sig vara övertygade om att vilja veta ”allt”. Under samtalen, när de lärt sig mer om sjukdomen, ändrar de ofta uppfattning och nöjer sig med att veta mer.

– Medierna fokuserar gärna på själva anlagstestet men genetisk vägledning handlar om mycket mer än så. Att få kunskaper om sjukdomen är mycket betydelsefullt för våra patienter som ju i de allra flesta fall inte uppfyller kriterierna för att kunna göra ett anlagstest.

Viktig forskningsresurs

Även om släkterna med alzheimermutationer är få är de mycket värdefulla för forskningen betonar Caroline Graff.

– I ett forskningsprojekt följer vi familjemedlemmar som tillhör släkter med ärftlig alzheimer, olika kliniska undersökningar och tester genomförs. Genom att jämföra undersökningsfynden från de syskon som insjuknar med deras friska syskon hoppas vi kunna hitta tidiga markörer för sjukdomen. Det är viktigt eftersom det i dag saknas ett helt säkert sätt att ställa diagnosen Alzheimers sjukdom, speciellt tidigt i förloppet.

Magnus Westlander

• Mindre än två procent av samtliga fall av Alzheimers sjukdom följer mönstret för dominant nedärvning med tidigt insjuknande. Det innebär att minst tre nära släktingar från tre generationer har haft sjukdomen.
• I knappt hälften av släkterna med dominant nedärvd alzheimer där alla insjuknat före 60 års ålder kan man påvisa en genmutation, ett skadat arvsanlag som kan gå i arv och som orsakar sjukdomen.
• I dag känner man till drygt 200 mutationer i tre olika gener som leder till alzheimer, se internationell databas » (nytt fönster). Mutationerna finns på kromosom 21 (APP), 14 (presenilin 1) och 1 (presenilin 2). I svenska släkter har sex genmutationer påvisats: två på kromosom 21 – ”den arktiska” och ”den svenska mutationen” – och fyra på kromosom 14.
• De kända genmutationerna vid alzheimer är s k autosomalt dominanta. Det innebär att det är tillräckligt att få ett sjukt anlag från den ena föräldern (som också var sjuk) för att senare utveckla sjukdomen. Risken att få alzheimer är därför 50 procent om patienten har en förälder eller ett syskon med en sådan genmutation.
• Barn som inte ärver det sjuka anlaget riskerar heller inte att föra det vidare.

Bedömning av minne, rumsuppfattning och inlärning – om minnesutredningens olika delar berättar Marie Persson, psykolog vid Stockholmsgeriatrikens minnesmottagning.

I mitt arbete som psykolog på Stockholmsgeriatrikens Minnesmottagning träffar jag äldre personer med minnesbesvär. De kommer till mottagningen oftast via remiss från sin husläkare. I den neuropsykologiska bedömningen, som jag gör, ingår en bedömning av minne, inlärning och andra tankemässiga förmågor som språklig förmåga och rumsuppfattning.

Hela minnesutredningen är omfattande. Den innehåller bland annat en kroppslig undersökning och genomgång av sjukdomshistoria och eventuella andra sjukdomar. Även röntgen av hjärnan (datortomografi) och blodprover för en mängd olika analyser ingår. Detta görs för att utesluta kroppsliga sjukdomar som kan påverka minnet. Vidare ingår ett översiktligt minnestest för att grovt uppskatta den tankemässiga förmågan.

Även en anhörigintervju brukar göras, för ofta är det omgivningen som kan beskriva om en person har förändrats jämfört med tidigare.
Eftersom det finns minnesbesvär som går att bota, t ex sådana till följd av depression eller långvarig stress, är det en självklarhet att gå grundligt tillväga vid en minnesutredning.

Britta som kommer till mig för att testa sitt minne en tisdag i oktober har nyligen firat sin 80-årsdag tillsammans med barn och barnbarn. Hon ser inte ut att vara en dag över 70. Britta säger att hon är orolig över sitt minne. Hon tycker inte att det är lika glasklart som det har varit tidigare i livet.

Hon upprepar sig ibland när hon pratar med sina barn, har hon märkt. Så här berättar hon om anledningen till besöket:

"Det började för två-tre år sedan. Jag märkte att saker och ting inte gick lika fort längre. Jag fick tänka efter mycket mer och ibland glömde jag självklara saker, som att jag skulle köpa mjölk och på hemvägen från affären. Plötsligt kom på att jag hade handlat en massa saker men ingen mjölk."

"Det här var något nytt för mig. Jag har jobbat som lärare och är van vid att hålla reda på många saker samtidigt, van att tänka snabbt. Och… så låste jag mig ute för någon månad sedan. Glömde helt enkelt nyckeln! Det har aldrig hänt förr. Det måste vara något fel i huvudet, tänkte jag, och så gick jag till min husläkare och nu är jag här."

Britta och jag sitter mitt emot varandra vid mitt skrivbord. Jag antecknar stödord från det hon berättar för att minnas när jag sedan ska skriva min bedömning.

Jag berättar för Britta vad vi ska göra idag, att hon ska få svara på en mängd olika frågor och göra en del andra uppgifter, t ex med papper och penna. Några uppgifter kommer hon säkert tycka är lätta, och andra kanske hon upplever som svårare. Britta nickar. Hon är införstådd med minnestestningen som hon ska genomgå.Mottagningssköterskan som hon bokat tiden med har förberett henne på att det tar lång tid. Hon har känt sig lite nervös på väg hit idag men tycker att det känns lugnare nu.

Jag börjar med att ställa lite allmänna frågor. Vad heter Frankrikes huvudstad? Vad är det för likhet mellan en såg och en hammare?

Sedan får Britta försöka lägga en lång lista med ord på minnet, rita av några geometriska figurer och bygga mönster med klossar samt en hel del andra uppgifter. Det går bra. Hon har lätt att följa med i instruktionerna och arbetar snabbt för sin ålder.

Erik är 77 år och kommer till mig på eftermiddagen samma dag. Han har sin fru med sig och det är hon som sett till att han fått komma hit, via deras husläkare. Hennes kompetente make som arbetat på bank i hela sitt liv, har nu svårt att betala deras räkningar.

Om man träffar Erik en kort stund kan man inte tro att något är på tok och själv tycker han inte att han har några större minnesproblem.

– Jag är lite tröttare än förut kanske, men det är ju naturligt när man inte jobbar och håller igång. Jag har ju inga krav på mig längre så jag har nog slöat till lite, säger han.

Och det här med räkningarna tycker han att hustrun Eva kan sköta om nuförtiden:

– Jag har ju gjort det hela livet, det är hennes tur nu!

Det är bra att Eva är med. Hon kan berätta hur snabbt Erik förändrats. Förra sommaren, för lite mer än ett år sedan, var han betydligt mer aktiv än nu och tog tag i saker hemma. Då hade han inga som helst problem med att sköta ekonomin heller.

När Erik och jag sätter igång med testningen väljer Eva att ta en promenad. Kanske hinner hon med en kopp kaffe på sjukhuskafeterian också.

– Det är sällan jag kan göra något själv nuförtiden. Erik följer efter mig som en liten hund, viskar hon i förtroende när jag följer henne till dörren.

Jag försöker le uppmuntrande (men vad är det att le åt?) och säger att hon inte behöver skynda sig. Erik kan få en kopp kaffe i väntrummet om vi blir klara före utsatt tid.

Erik tycker det är roligt att få min uppmärksamhet och många av de uppgifter vi gör går bra för honom. Erik minns mycket av det han lärt sig tidigare i livet och har en god förmåga att uttrycka sig.

Om jag inte hade hört Evas berättelse skulle jag kanske inte tro att något var på tok. Jag vet också, av erfarenhet, att på de uppgifter som handlar om att lära in och minnas ny information så brukar de personer som har förändrats i vardagslivet på det sätt som Erik har gjort, få svårigheter. Det visar sig stämma.

Erik har svårt att minnas några bilder som han just tittat på och han har svårt att återberätta en historia han får höra. När jag hjälper till med lite stödfrågor eller visar nya bilder blandade med de gamla han fått se så fungerar Eriks minne något bättre och han själv tycks inte vara bekymrad över att han glömmer så fort. Men hans förmåga att lära in och minnas ny information är uppenbart försämrad jämfört med tidigare i livet.

För att förstå hur Eriks vardagsliv påverkats gör mottagningens arbetsterapeut ett hembesök och observerar Erik när han tillagar en enkel lunch. Han ska steka ägg och bacon samt rosta bröd, något som han ofta gjort till sin och Evas helgfrukost. Nu visar det sig att han har svårt att planera den till synes enkla aktiviteten och att han har uppenbara problem med att hitta saker i sitt eget kök.

När Erik och Britta har genomgått alla undersökningar som ingår i minnesutredningen samlas personalen på mottagningen till en teamkonferens. Tillsammans går vi då igenom resultaten av undersökningarna och försöker förstå vad minnessvårigheterna kan bero på.
Det är som att lägga ett komplicerat pussel. Tillsammans bidrar de olika undersökningarna till förståelse av patientens problem och ger den helhetsbild som gör att en diagnos eventuellt kan ställas.

Alzheimers sjukdom eller vaskulär demens är de vanligaste demenssjukdomarna. Men ibland kan vi inte, trots en noggrann utredning, ställa någon diagnos. Så är det för Brittas del.

Minnesutredningen resulterar i att Britta vid återbesöket får veta att hon kommer att kallas till mottagningen igen om ett och ett halvt år. Resultatet av de undersökningar hon genomgått, inklusive testningen hos mig, visar inget onormalt. Det kan ändå vara svårt att avgöra om de förändringar som Britta upplever är en del av det normala åldrandet eller ett tidigt tecken på en demenssjukdom.

Britta vill inte att någon av hennes närstående ska blandas in i utredningen, och det gör det förstås svårare för oss på mottagningen att veta om hon har förändrats jämfört med tidigare

För Eriks del tyder flera av undersökningarna på att hans minnesproblem beror på Alzheimers sjukdom. Dessutom finns Evas berättelse om hur Erik har förändrats som stödjer diagnosen.

Vid återbesöket får de mer information om sjukdomen och dess konsekvenser. Kontakt med biståndsbedömaren i kommunen upprättas för att Erik och Eva ska få veta vilka stöd- och hjälpinsatser som finns, t ex dagverksamhet för personer med demenssjukdom. Erik erbjuds också symptomlindrande läkemedel och han och Eva får en kontaktsjuksköterska på mottagningen som de kommer att fortsätta träffa för stödsamtal och uppföljning av medicineringen.

Marie Persson, psykolog vid Minnesmottagningen, Stockholmsgeriatriken

Länge uppfattades demenssjukdom som något som inte gick att påverka. Idag finns en hel del forskning som tyder på att vissa levnadsvanor har en inverkan på våra kognitiva funktioner och till och med kan ge ett visst skydd mot demenssjukdom.

Även om sjukdomen inte helt och hållet kan förebyggas kan insjuknandet kanske skjutas på framtiden.

– Den senaste forskningen visar att över 40 procent av alla fall av demens kan kopplas till livsstils- och miljöfaktorer. Och utbildningen FINGER abc ger en introduktion hur du rent konkret kan förbättra din hjärnhälsa med enkla livsstilsförändringar, säger Miia Kivipelto, professor i klinisk geriatrik vid Karolinska Institutet, och geriatriker och forskningschef vid Karolinska Universitetssjukhuset.

Vänder sig till allmänheten

FINGER abc har utvecklats av Svenskt Demenscentrum i nära samarbete med forskningsinstitutet FINGERS Brain Health Institute. Utbildningen riktar sig i första hand till allmänheten.

Även personer som redan har minnesproblem kan ha nytta av FINGER abc eftersom livsstilsförändringar har visat sig kunna bromsa utvecklingen av kognitiv svikt.

Fem livsstilsområden

Utbildningen tar ungefär 1,5 timme och består av animeringar, filmer med experter samt fördjupande texter. Innehållet är uppbyggt kring fem livsstilsområden: hälsosam kost, fysisk aktivitet, kognitiv träning, sociala aktiviteter och kontroll på hjärt- och kärlvärden.

– De här fem livsstilsfaktorerna har stor betydelse för utvecklingen av kognitiv svikt, säger Miia Kivipelto, som ligger bakom den ansedda FINGER-studien som utbildningen är baserad på. 

Fler kvinnor än män drabbas av demenssjukdom, något som inte bara kan förklaras med att kvinnor generellt sett lever längre. Fram till 80 års ålder är demenssjukdom ungefär lika vanligt bland kvinnor och män. Därefter är andelen kvinnor som drabbas högre än för män och skillnaden mellan könen ökar med åren.